Vajina,yokluk,gelişmemiş,amenoreMayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Sendromu ,Müllerian aplazi,Müllerian agenezi

Vajinal Agenezi

 


 


Vajinal agenezi, vajinanın olmaması ya da az gelişmiş olduğu durumdur.Bazı hastalarda küçük bir distal vajinal gamze olabilir.
En yaygın nedeni rahim ve vajinanın konjenital yokluğudur Müllerian aplazi, Müllerian agenezi veya Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Sendromu (MRKH) olarak adlandırılır.
 

Yaşa Bağlı faktörler


Hastaların çoğu ergenlik sırasında birincil amenore şikayeti ile teşhis edilirler.
 

Evreleme


-Amerikan Üreme Tıbbı Derneği, daha önce Amerikan Fertilite Derneği, 1988 yılında uterovaginal anomalileri için bir sınıflandırma sistemi geliştirdi.
-Vajinal agenezi, Müllerian kanallarının disgenezisinde Evre I kusur olarak kabul edilir.
 

Epidemioloji


-Gonadal disgenezinin neden olduğu birincil amenorenin 2. en sık nedenidir.
-Her 1/4,000-10,000 kadında oluşur:
-Çoğu hastada rudimenter uterin kalıntılar vardır ancak, hastaların% 2-7’sinde aktif endometrium mevcut olabilir ve cerrahi tedavi gerektirir.
 

Risk Faktörleri
 

Genetik


Multipl gen defektleri degerlendirilmiş, ayrı bir herediter kusur degerlendirilememiştir.
 

Patofizyoloji


-Vajinal ageneziye müllerian kanallarının embriyolojik büyüme hatası neden olur, müllerian yapılardan anomaliler ortaya çıkar.

-Varyasyonlarında rahim varlığı ya da yokluğu ile ortaya çıkabilir. Bir tek orta hatta rahim mevcut olabilir, ancak daha yaygın olarak rahim kalıntılarında endometrial kavite bulunmaktadır:
---Ayrı bir embriyolojik kaynağı olması nedeniyle, yumurtalıkların yapısı ve fonksiyonu normaldir.
 

İlişkili Koşullar


-Birlikte görüldüğü konjenital anomaliler, ürolojik (% 25-50) ve iskelet anomalilerini (% 10-30) içerir.
-Iskelet anomalileri içerebilir:
---Skolyoz
---Servikal spinal anormallikler
---Dijital-parmak anormallikleri
-İşitsel fonksiyon bozukluğu ve kalp kusurları da mevcut olabilir.
 

 

Tanı
Belirti ve Semptomlar
Öykü


-Genç kadınlarda, normal sekonder seksüel gelişim ve regl yokluğu ile ortaya çıkar. Bazen tanı, diğer koşulları değerlendirirken daha önce nedeniyle yapılır.
-Endometriyal çizgili rahim yapısı varsa, hastada rahim içinde adet kanı birikimi (hematometra) nedeniyle siklik abdominopelvik ağrı şikayet olabilir.

 

Fizik Muayene


-Klinisyenler, skolyoz,parmak anormalliklerinin var olup olmadığına  dikkat ederek tam bir fizik muayene yapmalıdır.
-Dış genital organların muayenesi zorunludur.
-İki labiayı çekerek muayene vajinal açıklığı belirlemede yardımcı olması için şarttır.
-Vajina içine bir sonda sokmak vajinal uzunluğunu belirlemek için atravmatik bir yoludur.
 

Testler


Bu durumu; XY bireylerdeki-androjen duyarsızlık sendromundan testosteron sentezi veya reseptör duyarlılığı bozukluklarından ayırt  etmek kromozom analizi ile mümkündür.
 

Laboratuvar


Normal,kadın sınırındaki serum testosteron düzeyi androjen duyarsızlık sendromunu ekarte etmek için yararlı olabilir.
 

Görüntüleme


-Pelvik USG, normalde bulunan ve görünen yumurtalıkların varlığını doğrulamak için faydalıdır. Ek görüntüleme böbrek anomalilerini değerlendirmek için yapılmalıdır.
-MRI, rahim kalıntılarını görmek için bir başka yararlı yöntemdir:
---Üreme anomalilerin değerlendirilmesinde altın standart olarak kabul edilir.
 

Ayırıcı Tanı


Ayırıcı tanıda yer almaktadır:
-Doğuştan vajinanın yokluğu
-Androjen duyarsızlık sendromu
-17-hidroksilaz eksikliği
-Düşük transvers vajinal septum
-Imperfore hymen
 

Tedavi
Genel Önlemler


-Cerrahi olmayan bir neovagina oluşturulması birinci basamak yaklaşım olmalıdır:
---Bu yaklaşım ile başarı oranı >% 90 olabilir.
-Bu seçenek başarısız olursa veya hasta tercihi durumunda, vajinal agenezinin tedavisi için en iyi cerrahi tedavi ile ilgili fikir birliği yoktur.
-Ancak, orta-geç ergenlikte neovagina oluşturmak için beklemek gerektiği konusunda fikir ayrılığı yoktur.
-Vajinal agenezisi olan bir bireyde tekrarlanan koital basınç yoluyla, işlevsel bir vajinal geliştiğini görmek hiçte nadir değildir.
 

Cerrahi


-Cerrahi işlem, cerrahi olmayan bir neovagina yaratılma  girişimi başarısız olduğu hastalar için saklanmalıdır. Seksüel sonuçlar da dahil olmak üzere uzun vadeli sonuçları, ilgili sınırlı veri ile çeşitli prosedürler tarif edilmiştir.
-Ortak cerrahi yöntemler  yeterli kalınlıkta deri grefti, bağırsak (en sık sigmoid kolon) ya da peritonun neovajina yapımında kullanımı sayılabilir.
 

Sevk için Sorunlar


Bu durumun yönetiminde  karmaşık tıbbi ve psikolojik faktörler rol oynar, hastalar genellikle cerrahi olmayan yönetim teknikleri konusunda deneyimli bir merkeze sevk edilmelidir.
Hastalar, cerrahi olmayan yaklaşım başarısızsa veya cerrahi bir neovagina oluşturulması ile devam etmeye karar verirse deneyimli bir pelvik rekonstrüktif cerraha sevk edilir.

Hasta Takip


Neovagina cinsel yolla bulaşan hastalıklar için doğal vajina gibi aynı riskleri taşır. Malignite ya da diğer sorunlar için incelenmesinin, yıllık bazda yapılması gerekir. Sitolojik tarama frekansı destekleyen bir veri yoktur.
 

Eş anlamlıları


• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKH)
• Müllerian agenezi
• Müllerian aplazisi
• Vajinal aplazisi
• Vajinal agenezi
• Uterovaginal agenezi
 

Kısaltmalar


• MRKH-Mayer-Rokitansky-Küster-Houser
• STI-Cinsel yolla bulaşan enfeksiyon

 

 

 

 

 

 

 

Jinekolog Operatör Doktor Ahmet Eren